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BRCA 2: predisposición genética de padecer cáncer de mama

BRCA 2: predisposición genética de padecer cáncer de mama

BRCA 2 es uno de los genes asociados con un alto riesgo de padecer cáncer de pecho. Desde nuestra consulta de cáncer de mama en Sevilla nos gustaría informarte sobre el papel de BRCA 2 en esta enfermedad. 

La familia génica BRCA, a la que pertenece BRCA 2, tiene como función codificar proteínas supresoras de tumores. Estas se encargan de mantener la integridad del ADN y de que la división celular se produzca sin fallos. Las mutaciones en estos genes originan proteínas modificadas que ya no pueden ejercer como protectoras celulares. Como resultado, proliferan mutaciones en multitud de células y aparece la enfermedad conocida como cáncer. Si estas mutaciones ocurren en la línea germinal se pueden transmitir a la descendencia, causando cáncer hereditario.

Nuestra consulta de cáncer de mama en Sevilla quiere informarte sobre una de las causas más comunes de cáncer en mujeres (y en hombres también, aunque menos frecuente). El gen BRCA 2, localizado en el brazo largo del cromosoma 13, participa en la reparación del ADN y en la división celular. En cuanto a su heredabilidad, esta es autosómica dominante; si una persona recibe de uno de sus padres una copia del gen sana y del otro una con mutaciones, la que tiene mutaciones va a expresarse por encima de la sana. Cabe puntualizar que el peligro de enfermedad sería menor que si se recibiesen ambas copias con mutaciones. En relación con esto, estudios demuestran que las mutaciones en BRCA 2 son acumulativas, conociéndose cientos de SNP (o mutaciones puntuales en una base) para este gen. Todas se vinculan con casos de cáncer de mama, ovario y también de próstata.

En Marta Especialista Proctología como medida preventiva te aconsejamos que visites a tu médico de cabecera si se han dado de cáncer de mama recurrentes en tu familia. Actuar antes de que se produzcan signos de enfermedad puede ser vital.

Con un simple análisis de sangre se puede estudiar la existencia de la mutación en el gen BRCA y otras mutaciones genéticas, y conocer así si una persona es portadora. Que una persona sea portadora no significa que vaya a padecer cáncer pero sí que tiene una alta probabilidad. En la unidad de Consejo Genético habrá que determinar si esa persona es candidata a revisiones más periódicas (cada 6 meses en lugar de cada año o 2 años), es candidata a otras pruebas complementarias (aparte de ecografía y/o mamografía) o es candidata a tratamiento profiláctico (tratarla como si tuviera cuando en realidad no lo tiene a día de hoy). 

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